Insegnamenti

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Docente
ANNALISA MARCHI (Tit.)
Periodo
Secondo Semestre 
Modalità d'Erogazione
Convenzionale 
Lingua Insegnamento
ITALIANO 



Informazioni aggiuntive

Corso Percorso CFU Durata(h)
[60/56]  BIOTECNOLOGIE INDUSTRIALI [60/56-00 - Ord. 2014]  PERCORSO COMUNE 8 76

Obiettivi

Obiettivi formativi: conoscenza della natura e delle funzioni del materiale ereditario, comprensione dei meccanismi e delle modalità di trasmissione ereditaria e delle relazioni esistenti tra genotipo e fenotipo. Apprendimento delle metodologie di base utilizzate nell’analisi genetica e capacità di utilizzare le conoscenze acquisite nell’analisi di dati sperimentali.
Conoscenza e capacità di comprensione: conoscenza e comprensione dei meccanismi della trasmissione ereditaria e della ricombinazione genica, delle relazioni esistenti tra genotipo e fenotipo, dei meccanismi di controllo della espressione genica negli eucarioti, e delle basi molecolari della variabilità genetica e dell’evoluzione biologica.
Capacità applicative: Apprendimento delle metodologie di base utilizzate nell’analisi genetica. Capacità di determinare la modalità di eredità dei caratteri in alberi genealogici ed incroci programmati, di stimare la probabilità di trasmissione alla discendenza e il grado di associazione tra geni. Utilizzo di test statistici per verificare la significatività di dati sperimentali. Analisi genetica a livello di popolazione. Acquisizione di metodologie di base per l’analisi del DNA e dei suoi polimorfismi.

Prerequisiti

Conoscenza di base della struttura e fisiologia cellulare, dei meccanismi di base della riproduzione (mitosi e meiosi), e delle caratteristiche molecolari del materiale genetico.
Propedeuticita: Biochimica

Contenuti

Le basi molecolari della eredità: il DNA come materiale genetico: prove sperimentali; correlazione tra struttura e funzioni biologiche del DNA.Organizzazione del genoma negli eucarioti: organismi aploidi e diploidi.
Genetica mendeliana: i metodi dell'analisi mendeliana; Ggi esperimenti di Mendel e loro interpretazione. La segregazione degli alleli e l'assortimento indipendente dei geni. Correlazione tra leggi di Mendel e meiosi. Calcoli probabilistici e test del chi quadro nell'analisi genetica. Eredità legata al sesso. Analisi degli alberi genealogici. Allelia multipla. Dominanza incompleta e codominanza. Geni letali. Rapporti mendeliani modificati e interazione genica. Complementazione genica. Interazioni con l’ambiente.Penetranza ed espressività. Eredità poligenica.
Concatenazione, ricombinazione e mappatura genica negli eucarioti. Concatenazione totale e parziale dei geni. Ricombinazione e crossing over. Mappatura genica per ricombinazione. Incrocio a due e tre fattori. Doppi scambi e interferenza. Marcatori molecolari. Analisi di linkage nell'uomo. Il Progetto Genoma Umano.
Variazione del materiale genetico. Mutazioni geniche: effetto a livello fenotipico. Mutazioni dinamiche. Il cariotipo e i metodi di studio. Eucromatina ed eterocromatina. Mutazioni cromosomiche di struttura: deficienze e duplicazioni; inversioni; traslocazioni. Mutazioni cromosomiche di numero: poliploidie e aneuploidie. Inattivazione del cromosoma X nei mammiferi.
Elementi trasponibili. Elementi trasponibili nei batteri: sequenze IS e trasposoni. Elementi mobili negli eucarioti. Conseguenze genetiche della trasposizione.
Eredità extranucleare. Modalità di trasmissione dell' eredità extranuclere. Genoma mitocondriale e cloroplastico. Esempi di eredità extranucleare. Eredità materna ed effetto materno.
Genetica di popolazione. Analisi della struttura genetica delle popolazioni: frequenze alleliche e genotipiche. Stima della variabilità genetica. La legge di Hardy-Weinberg per loci autosomici e X-linked e sua applicazione. Fattori che cambiano le frequenze geniche delle popolazioni: mutazione, migrazione, deriva genetica, selezione naturale.
Laboratorio:
- Estrazione di DNA genomico da tessuti animali e vegetali.
- Analisi di restrizione del DNA.
- Southern blot.
- Analisi di VNTR in campo forense.
- Tipizzazione molecolare mediante PCR.

Metodi Didattici

Lezioni frontali, esercitazioni riguardanti l’analisi e la risoluzione di sperimentazioni virtuali, test di verifica, laboratorio su metodologie utilizzate per l’analisi del DNA e dei polimorfismi genetici.

Verifica dell'apprendimento

Due test di verifica con domande di problem solving a risposta aperta durante il corso, e colloquio orale alla fine del corso sugli argomenti non presenti nel test. Nel caso di esito negativo di uno o più test, i relativi argomenti saranno oggetto della discussione orale. I test e l'interrogazione orale hanno lo scopo di verificare oltre alle basi teoriche, la capacità dello studente di applicare le conoscenze acquisite alla analisi e soluzione di problemi pratici.
Il giudizio finale tiene conto dei seguenti fattori:
a) Capacità espressiva;
b) Utilizzo della terminologia scientifica pertinente al corso;
c) Comprensione degli argomenti trattati nel corso;
d) Capacità di collegare le nozioni e situarle entro un quadro logico;
e) Capacità di utilizzare le acquisizioni teoriche per analizzare e interpretare dati sperimentali;
Votazione finale:
a) Sufficiente (da 18 a 20/30)
Il candidato dimostra capacità espressive molto modeste, ma comunque sufficienti a sostenere un dialogo coerente. Poche nozioni acquisite, livello superficiale, molte lacune, e collegamenti concettuali di livello elementare. Scarsa capacità di utilizzare le nozioni acquisite nell’analisi di risultati sperimentali;
b) Discreto (da 21 a 23)
Il candidato dimostra capacità espressive piú che sufficienti a sostenere un dialogo coerente. Accettabile padronanza del linguaggio scientifico. Discreta acquisizione di nozioni, ma scarso approfondimento, poche lacune, e collegamenti concettuali di moderata complessità. Discreta capacità di utilizzare le nozioni acquisite nell’analisi di risultati sperimentali;
c) Buono (da 24 a 26)
Il candidato dimostra soddisfacenti capacità espressive e significativa padronanza del linguaggio scientifico. Bagaglio di nozioni piuttosto ampio, moderato approfondimento, con piccole lacune. Capacità dialogica e spirito critico rilevabili. Buona capacità di utilizzare le nozioni acquisite nell’analisi di risultati sperimentali;
d) Ottimo (da 27 a 29)
Il candidato dimostra notevoli capacità espressive ed elevata padronanza del linguaggio scientifico. Bagaglio di nozioni molto esteso, ben approfondito, con lacune marginali. Notevole capacità dialogica, buona competenza e rilevante attitudine alla sintesi logica. Notevole capacità di utilizzare le nozioni acquisite nell’analisi di risultati sperimentali;
e) Eccellente (30)
Il candidato dimostra elevate capacità espressive ed elevata padronanza del linguaggio scientifico. Bagaglio di nozioni molto esteso e approfondito, eventuali lacune irrilevanti. Ottima capacità dialogica, spiccata attitudine a effettuare collegamenti tra argomenti diversi. Ottima capacità di utilizzare le nozioni acquisite nell’analisi di risultati sperimentali
La lode si attribuisce a candidati nettamente sopra la media e i cui eventuali limiti espressivi, concettuali, logici risultino nel complesso del tutto irrilevanti.

Testi

Russel P.J. 2014. Genetica. Un approccio molecolare., Pearson
Sanders M.F. e Bowman J.L., 2013. Genetica. Un approccio integrato. PearsonGriffiths A,J.F. et al., 2013. Genetica. Principi di analisi formale. Zanichelli
Brooker R.J. 2010. Principi di Genetica. Mc Grow Hill
Hartl D.L. e Jones E. 2010. Analisi di geni e genomi. EdiSes
Hartwell L.H. et al., 2008. Genetica. Dai geni ai genomi. McGraw-Hill
Klug e Cummings, 2007. Concetti di Genetica. Pearson Prentice Hall.
Russel P.J., 2007. iGenetica . EdiSES

Altre Informazioni

Sono a disposizione degli studenti i file in pdf delle lezioni e di problemi ed esercizi di genetica. I testi di Genetica sono disponibili presso la Biblioteca del Consorzio 1 a Oristano e la Biblioteca Centrale dell’Area Biomedica

Questionario e social

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