Seleziona l'Anno Accademico:     2017/2018 2018/2019 2019/2020 2020/2021 2021/2022 2022/2023
Docente
CARLA MARIA CALO' (Tit.)
FRANCESCA ESPOSITO
ALESSANDRA COIANA
Periodo
Secondo Semestre 
Modalità d'Erogazione
Convenzionale 
Lingua Insegnamento
ITALIANO 



Informazioni aggiuntive

Corso Percorso CFU Durata(h)
[60/57]  BIOLOGIA [57/20 - Ord. 2018]  Bio-Molecolare 7 60

Obiettivi

L'insegnamento si propone di fornire una conoscenza di base dei meccanismi molecolari correlati al mantenimento e alla variabilità dell'informazione genica in procarioti ed eucarioti. Tale obiettivo sarà raggiunto integrando conoscenze di microbiologia, biologia molecolare, genetica e genetica delle popolazioni.
Lo studente alla fine del corso dovrà conoscere l'entità e l'importanza della variabilità del DNA umano e come misurarla. Dovrà essere in grado di elaborare ed interpretare in modo autonomo i dati genetici ricavati sia per via sperimentale (genotipizzazione) sia teorica (ricerca bibliografica); dovrà inoltre possedere una conoscenza di base degli strumenti informatici utilizzati per l'analisi del DNA.
Al termine del corso lo studente avrà acquisito inoltre nozioni di base sulle metodologie del DNA ricombinante e le relative applicazioni biotecnologiche, sulle metodologie impiegate per il sequenziamento massivo in parallelo del DNA e gli studi di espressione genica.

CONOSCENZA E CAPACITA DI COMPRENSIONE.
Lezioni teoriche mirate a far acquisire allo studente conoscenze approfondite sulla struttura, sulla replicazione, sul mantenimento dell'integrità e sulla variabilità del genoma dei microorganismi, sulla variabilità genetica e sui polimorfismi del DNA umano e la loro applicazione in campo popolazionistico, conoscenze di base sulle tecnologie impiegate per l'isolamento, lo studio e la manipolazione dei geni e i metodi utilizzati per lo studio e la valutazione dell'espressione genica.

CAPACITA APPLICATIVE
Attività pratiche autonome e guidate per la ricerca e la comparazione di sequenze di DNA e siti mutati:
- lavoro in aula di informatica per la ricerca di pubblicazioni scientifiche;
- lavoro individuale in aula di informatica per la ricerca di sequenze e il confronto tra esse, al fine di estrapolare le informazioni necessarie.
Acquisizione di adeguate conoscenze sulle diverse possibilità applicative delle biotecnologie in ambito biomedico, in agricoltura e nell'industria farmaceutica


AUTONOMIA DI GIUDIZIO
- Acquisizione della capacità di elaborare ed interpretare in modo autonomo i dati genetici relativi alle mutazioni delle sequenze e in genere alla variabilità del DNA umano
- Acquisizione dell'importanza a livello evolutivo della variabilità del DNA umano;
- Acquisizione da parte dello studente della corretta valutazione dell'utilizzo delle biotecnologie più adatte in base alle diverse applicazioni

ABILITA' NELLA COMUNICAZIONE
Acquisizione della capacità di illustrare in modo completo e chiaro le leggi che governano la variabilità genetica dei microrganismi e umana. Capacità di utilizzare un linguaggio scientifico appropriato
Acquisizione della capacità di illustrare in modo completo e chiaro le biotecnologie e le loro applicazioni
CAPACITA' DI APPRENDERE
Acquisizione di adeguate conoscenze scientifiche della variabilità genetica e
dei suoi metodi di studio, mediante lezioni frontali e testi scientifici specifici di
approfondimento inerenti la Microbiologia e la Biologia delle Popolazioni Umane o l'Antropologia molecolare. Consultazione di database e ricerca bibliografica in rete, strumenti conoscitivi di base necessari per l'aggiornamento continuo delle conoscenze.
Acquisizione di adeguate conoscenze scientifiche sulle diverse possibilità applicative delle biotecnologie attraverso lezioni frontali, attività multimediali e capacità di eseguire ricerche bibliografiche in rete che permettano un aggiornamento continuo su tali argomenti.

Prerequisiti

Conoscenze base di genetica e/o biologia molecolare, in modo particolare sulla struttura del DNA

Contenuti

Modulo1 (2CFU): (Meccanismi di) variabilità del genoma dei microrganismi
Struttura del DNA. Cambiamenti topologici del DNA e DNA topoisomerasi (3h)
Replicazione del DNA. DNA polimerasi di Bacteria, Archea , Eukarya (3h)
Riconoscimento dell’origine di replicazione in bacteria ed Eukarya. Strategie replicative dei genomi lineari (2h)
Mismatch repair. Danni al DNA: danni spontanei e agenti mutageni (chimici e fisici). Saggi per la valutazione di agenti genotossici in batteri e eucarioti. Sistemi di riparo. Riparo diretto. Riparo per escissione: BER, NER, RER. (4h)
Meccanismi di ricombinazione. Ricombinazione omologa (Locus MAT in Saccharomyces), Ricombinazione sito specifica, ricombinazione trasposizionale. (4h)

Modulo 2 (2+1 CFU): Variabilità del DNA umano
Variabilità del DNA umano. Cosa si intende e come si misura. La variabilità umana come meccanismo di sopravvivenza della specie. (2h)
Il DNA satellite: STRs e VNTRs. origine, descrizione, tassi di mutazione e applicazioni. Copy Number Variation: definizione e applicazioni. (4h)
I polimorfismi SINE e LINE. Approfondimento sulle ALU. Origine ed applicazioni. (2h)
Gli SNPs: tassi di mutazione, utilità, metodi di identificazione. Gli enzimi di restrizione per il riconoscimento degli SNPs. (2h)
I marcatori a trasmissione uniparentale: il mtDNA, trasmissione, caratteristiche e applicazioni (2 ore).
Cenni sul cromosoma Y, nello specifico sulla regione non ricombinante: polimorfismi utilizzati e applicazioni, aplotipi e aplogruppi (2 ore)
La fallacità del concetto biologico di razza umana secondo gli studi molecolari. (2h)
Laboratorio: Estrazione di DNA umano. Metodi di analisi dei polimorfismi: indels e SNPs. PCR, digestione enzimatica e elettroforesi


Modulo 3 (2CFU): DNA ricombinante e biotecnologie
Tecnologie del DNA ricombinante: vettori impiegati per il clonaggio batterico, in lievito e per il trasferimento genetico in cellule animali e vegetali. Genoteche, strategie di clonaggio genico in cellule procariote, in lievito, in cellule animali e vegetali.(5h)
Applicazioni biotecnologiche del clonaggio: produzione di proteine ricombinanti in E.Coli, in cellule di insetto. Produzione di proteine ricombinanti con applicazioni in ambito biomedico. Il trasferimento genico per la manipolazione genetica delle piante Problematiche associate all'uso delle piante transgeniche (5h)
Tecniche di sequenziamento di nuova generazione (NGS): piattaforme di sequenziamento NGS. Preparazione delle librerie, sequenziamento di genomi, sequenziamento di regioni target. Analisi dei dati. Il Progetto Genoma Umano, la genomica comparativa. (3h)
Metodologie di analisi per lo studio dell' espressione genica: aspetti generali. RT-PCR, mutagenesi in vitro, saggi di interferenza da RNA (RNAi), geni reporter. Studio del profilo di espressione genica mediante microarray. Analisi del trascrittoma mediante l'utilizzo di tecnologie NGS (RNA-Seq) (3h).

Metodi Didattici

La didattica verrà erogata prevalentemente in presenza, integrata e “aumentata” con strategie online, allo scopo di
garantirne la fruizione in modo innovativo e inclusivo.
I crediti per le lezioni frontali sono 4, per un totale di 32 ore. Le lezioni saranno in lingua italiana.
I CFU di laboratorio (1 CFU per un totale di 12 ore) si svolgeranno nell'aula di informatica, dove gli studenti potranno imparare e approfondire i metodi di ricerca nelle banche dati specializzate e ad allineare e confrontare due o più sequenze di DNA o RNA.

Verifica dell'apprendimento

L'esame finale sarà orale. Potrebbero esserci test in itinere scritti. Saranno valutati i contenuti esposti, ma anche la capacità di analisi e di sintesi e la correttezza del linguaggio scientifico utilizzato.
Giudizio finale
Il voto finale tiene conto di vari fattori:
Qualità delle conoscenze, abilità, competenze possedute e/o manifestate:
a) appropriatezza, correttezza e congruenza delle conoscenze
b) appropriatezza, correttezza e congruenza delle abilità
c) appropriatezza, correttezza e congruenza delle competenze

Modalità espositiva:
a) Capacità espressiva;
b) Utilizzo appropriato del linguaggio specifico della disciplina;
c) Capacità logiche e consequenzialità nel raccordo dei contenuti;
e) Capacità di sintesi anche mediante luso del simbolismo proprio della materia e lespressione grafica di nozioni e concetti, sotto forma per esempio di formule, schemi, equazioni.
Qualità relazionali:
Disponibilità allo scambio e allinterazione con il docente.
Qualità personali:
a) spirito critico;
b) capacità di autovalutazione.

Di conseguenza, il giudizio può essere:
a) Sufficiente (da 18 a 20/30)
Il candidato dimostra poche nozioni acquisite, livello superficiale, molte lacune. capacità espressive modeste, ma comunque sufficienti a sostenere un dialogo coerente; capacità logiche e consequenzialità nel raccordo degli argomenti di livello elementare; scarsa capacità di sintesi e capacità di espressione grafica piuttosto stentata.
b) Discreto (da 21 a 23)
Il candidato dimostra discreta acquisizione di nozioni, ma scarso approfondimento, poche lacune; capacità espressive più che sufficienti a sostenere un dialogo coerente; accettabile padronanza del linguaggio scientifico; capacità logiche e consequenzialità nel raccordo degli argomenti di moderata complessità; più che sufficiente capacità di sintesi e capacità di espressione grafica accettabile.
c) Buono (da 24 a 26)
Il candidato dimostra un bagaglio di nozioni piuttosto ampio, moderato approfondimento, con piccole lacune; soddisfacenti capacità espressive e significativa padronanza del linguaggio scientifico; capacità dialogica e spirito critico ben rilevabili; buona capacità di sintesi e capacità di espressione grafica più che accettabile.
d) Ottimo (da 27 a 29)
Il candidato dimostra un bagaglio di nozioni molto esteso, ben approfondito, con lacune marginali; notevoli capacità espressive ed elevata padronanza del linguaggio scientifico; notevole capacità dialogica, buona competenza e rilevante attitudine alla sintesi logica; elevate capacità di sintesi e di espressione grafica.
e) Eccellente (30)
Il candidato dimostra un bagaglio di nozioni molto esteso e approfondito, eventuali lacune irrilevanti; elevate capacità espressive ed elevata padronanza del linguaggio scientifico; ottima capacità dialogica, spiccata attitudine a effettuare collegamenti tra argomenti diversi; ottima capacità di sintesi e grande dimestichezza con lespressione grafica.
La lode si attribuisce a candidati nettamente sopra la media, e i cui eventuali limiti nozionistici, espressivi, concettuali, logici risultino nel complesso del tutto irrilevanti.

Testi

Dehò & Galli. Biologia dei microrganismi, Ambrosiana 2017.
Lewin Il Gene X, Zanichelli, 2012
Relethford John H. Genetica delle popolazioni umane. Ed. Ambrosiana, 2013
Brown Terry A. Biotecnologie molecolari. Principi e Tecniche Ed Zanichelli, 2017
Materiale fornito dai docenti.

Altre Informazioni

Saranno messi a disposizione degli studenti le slide principali del corso e alcuni articoli scientifici ad integrazione del libro di testo.

Questionario e social

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