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Sclerosi multipla, nuovo gene scoperto da cnr e ricercatori universitari di Cagliari e Sassari

Individuata una variazione del Dna che predispone alla malattia. Lo studio pubblicato da Nature Genetics
10 May 2010
Pubblicato sulla rivista scientifica internazionale Nature Genetics lo studio di ricercatori del Cnr, delle università di Cagliari e Sassari e altri di centri di ricerca e cliniche ospedaliere della Sardegna
 
Nature Genetics
 
Individuata una variazione del Dna che predispone al rischio di ammalarsi di sclerosi multipla
 
Cagliari, 10 maggio 2010 (unicaweb) – L’annuncio ufficiale, in contemporanea con l’uscita dell’articolo sulla rivista scientifica internazionale Nature Genetics, è stato fatto questa mattina nel corso della conferenza stampa alla Cittadella universitaria di Monserrato, dove sono ospitati la sede e i laboratori dell’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia del Consiglio Nazionale delle Ricerche.
In totale lo studio ha coinvolto 1755 sardi, tra pazienti (883) e volontari sani (872). In campo per l’Ateneo di Cagliari i ricercatori del Centro Sclerosi Multipla del Dipartimento di Scienze neurologiche e cardiovascolari e del Dipartimento di Scienze biomediche e biotecnologie. 
  
TUTTI GLI AUTORI DELLO STUDIO  Serena Sanna, Maristella Pitzalis, Magdalena Zoledziewska, Ilenia Zara, Carlo Sidore, Raffaele Murru, Michael B Whalen, Fabio Busonero, Andrea Maschio, Gianna Costa, Maria Cristina Melis, Francesca Deidda, Fausto Poddie, Laura Morelli, Gabriele Farina, Yun Li, Mariano Dei, Sandra Lai, Antonella Mulas, Gianmauro Cuccuru, Eleonora Porcu, Liming Liang, Patrizia Zavattari, Loredana Moi, Elisa Deriu, M Francesca Urru, Michele Bajorek, Maria Anna Satta, Eleonora Cocco, Paola Ferrigno, Stefano Sotgiu, Maura Pugliatti, Sebastiano Traccis, Andrea Angius, Maurizio Melis, Giulio Rosati, Gonçalo R Abecasis, Manuela Uda, Maria Giovanna Marrosu, David Schlessinger & Francesco Cucca. 
 
Si tratta di un grande passo in avanti, fondamentale nella conoscenza della sclerosi multipla, la malattia causata dal processo autodistruttivo con cui il nostro apparato immunitario aggredisce la mielina, la guaina con funzioni isolanti fondamentale per la conduzione dell’impulso nervoso e per il funzionamento delle cellule del sistema nervoso centrale.

Grazie ad un consorzio di ricerca sardo formato dall’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (Inn) del Cnr, dalle Università di Cagliari e Sassari, dalle aziende ospedaliere di Cagliari, Sassari e Ozieri, e dal CRS4 (Centro di Ricerca, Sviluppo e Studi Superiori in Sardegna), è stata identificata una variazione del gene CBLB che aumenta il rischio di sviluppare la malattia. La ricerca “Variants within the immunoregulatory CBLB gene are associated with multiple sclerosis” è stata pubblicata sulla rivista Nature Genetics e rientra nello studio di associazione dell’intero genoma Gwas (Genome wide association study), condotto su 883 pazienti e 872 volontari sani, tutti sardi.

Questo gene produce una proteina dotata di molteplici funzioni”, spiega Francesco Cucca, direttore dell’InnCnr, professore di genetica medica all’Università di Sassari e coordinatore del progetto, “che regola l’attivazione del recettore dei linfociti, cellule chiave nel regolare le risposte immuni. I nostri risultati sono coerenti con studi genetici su modelli animali: nel topo, l’assenza di questo gene, indotta sperimentalmente, causa infatti l’encelofalomielite autoimmune, malattia simile alla sclerosi multipla”.
 
Nell’ambito degli studi Gwas, un approccio ormai consolidato per le malattie genetiche, questa ricerca è stata condotta con una particolarità assoluta: “Sono stati analizzati oltre sei milioni di marcatori genetici, il triplo rispetto a quelli finora studiati da altri gruppi di ricerca”, sottolinea Serena Sanna dell’InnCnr, responsabile della parte statistica del progetto. “Sperimentalmente abbiamo identificato solo un milione di marcatori che però, grazie a metodi statistici innovativi e all’utilizzo di un potente centro di calcolo, sono stati integrati con quelli derivati dalle sequenze genomiche di 52 individui europei del progetto internazionale ‘1000 genomi’, permettendoci di predirne altri cinque milioni”.
 
I COMPUTER PER LA RICERCA  L’utilizzo di moderne tecnologie informatiche ha permesso l’analisi di oltre sei milioni di marcatori genetici: per l’elaborazione sono stati impiegati supercalcolatori da 47 teraflops (un teraflop equivale a mille miliardi di operazioni al secondo) e memorie da 1,5 petabyes (1 petabyte equivale a una colonna di CD-rom alta 20km). Dal prossimo ottobre saranno messi a disposizione dei ricercatori del Crs4 sistemi di nuova generazione, che permetteranno di decuplicare la velocità di sequenziamento del genoma.
 
I dati provenienti da questo studio preliminare sono importanti per capire meglio i meccanismi alla base della malattia e per trovare nuovi potenziali bersagli terapeutici, anche se la strada è ancora lunga”, aggiunge Giulio Rosati dell’Università di Sassari, mentre Maria Giovanna Marrosu dell’Università di Cagliari conferma, sottolineando, che: “La sclerosi multipla è una patologia che colpisce circa tre milioni di persone nel mondo, mezzo milione in Europa e più di 50.000 in Italia, soprattutto in Sardegna. Tra i disturbi neurologici è il più diffuso tra i giovani adulti e rappresenta la principale causa neurologica di disabilità”.

Di fondamentale importanza è stata la collaborazione con i principali centri di cura della sclerosi multipla dell’isola, diretti dalla prof.ssa Marrosu a Cagliari, dal prof. Rosati a Sassari e dal dott. Maurizio Melis presso la divisione di Neurologia dell’Ospedale Brotzu di Cagliari. "Il progetto richiede un lavoro di squadra organizzato, strumenti sofisticati e un centro di supercalcolo all’avanguardia", conclude Francesco Cucca. “Siamo solo all’inizio di un grande progetto, che prevede di espandere lo studio di Gwas su almeno 2000 volontari sani e 2000 pazienti e il sequenziamento dell’intero genoma di centinaia di individui”.
 

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INFO
 
Cittadella universitaria di Monserrato
Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia del Cnr
 
 

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